治癒癲癇不是夢~精準醫療 開啟癲癇新局面
◎林口長庚神經內科系主任 吳禹利
癲癇症肇因於大腦神經細胞不正常的放電,常見的症狀有全身抽搐的大發作,或失神的小發作;也有外來因素誘發的癲癇發作,例如偶爾可見的麻將癲癇、音樂癲癇、網遊癲癇、下棋癲癇、熱水癲癇,甚至閱讀癲癇。癲癇不是可怕的疾病,我們漸漸的了解它發作就像電腦當機,偶爾發生,也可以治好它。
據估計,全世界約有五千萬人罹患此症,在台灣盛行率約為0.6%,推估約有13萬癲癇病人。大部分病人使用一或二種藥物即可有效治療,但約有30%屬於『藥物難治型癲癇』(舊稱『頑固型癲癇』)的病人,無論使用何種藥物,皆無法有效控制癲癇發作。林口長庚紀念醫院癲癇中心於十年前開始推動高科技癲癇治療,以長程影像腦波監測做精確的臨床診斷,加上高階腦波訊號定位與分析、影像皮質腦波監測、磁振造影與腦功能造影、單光子或正子攝影檢查,準確定位出腦部的癲癇漏電區,再進行高科技癲癇治療。
「深層腦部刺激術」是高科技癲癇治療的代表,依據手術中微電極標定腦部目標區座標,精確的植入治療電極(如圖一),植於前胸皮下的發電器產生微電流,經由導線傳到腦部的電極,以電流抑制癲癇發作。更新一代的「感應式腦部刺激術」,則是再加一套偵測腦細胞活動的微晶片,隨時監控腦部細胞活動;一旦偵測到腦細胞的初期異常活動,即可傳出指令啟動微電流控制腦細胞,中止癲癇發作。其他的科技癲癇治療有迷走神經刺激術、海馬迴刺激術、腦皮質刺激術、三叉神經刺激術、腦迴橫切術、微創燒灼術等。
2015年1月美國歐巴馬總統提出「精準醫療計畫」,預計投入1.3億美元來建立百萬人的醫療記錄、基因、生活習慣等數據資料庫。精準醫療也可稱為個人化醫療,除了傳統的病症描述與常規檢查,還有基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測等生物醫學檢測,加上性別、身高、體重、種族、過去病史、家族病史等個人資料,再與精準醫學資料庫比對分析,選出最適合病人的治療方法及藥品,達到治療效果最大且副作用最小的目的。預期在不久的未來,人類終將可以掌握自己的健康,輕鬆面對各種疾病的挑戰,快樂的活到120歲。
「精準醫療」能成為21世紀醫學發展的主軸,主要是因為生技醫療產業的蓬勃發展與雲端資料庫的建立,使疾病的診斷更精確,治療更有效,預後的估算更精確。那甚麼是「癲癇的精準醫療」呢?主要包括精確的診斷與精準的治療兩大部分。首先是以尖端儀器精確的診斷,包括以癲癇基因檢測、腦部結構與功能的影像檢測、長程影像腦波監測,來鑑別導致癲癇發作的源頭。每一位病人在檢測後,即可知道是否帶有癲癇相關的基因;了解腦皮質與其神經白質的結構是否有先天異常或後天的病灶;鑑別癲癇發作的型態與分析腦波特徵,即可推定癲癇發作的源頭、癲癇進行的模式與發作的表現區域。依據這些資料,可通盤了解個人癲癇網路的特徵,鑑別其發作在三十幾種癲癇類型中屬於哪一型。據此,可擬定最適合個人的治療計劃,精確的估算其療效與預後。
第二步是精確的藥物治療,依據診斷的癲癇類型,結合藥物基因學檢測,從現有的二十幾種癲癇藥物中,選擇最有效且副作用低的藥物。在治療的過程中,病人以電子癲癇日誌記載發作詳情,配合癲癇藥物濃度監測,可以調整到最適當的癲癇藥物使用劑量,有效控制癲癇。預期在不久的未來,我們可以治癒80%以上的癲癇病人。剩下不到20%的病人,再評估其採用手術治療的可行性。
現在除了傳統的癲癇手術外,還可以選擇精準癲癇手術治療。藉最精密的儀器檢查,找出癲癇的致病源頭與相關病灶區,同時考量個別病人的需求與其臨床特徵,可選擇接受精確的病灶切除,或採行較簡單的微創手術,或使用高科技的神經調控療法。圖二簡示癲癇精準醫療的診斷與治療流程。
癲癇精準醫療發展至今,已經有相當良好的成效,預期在不久的未來,我們可以成功的治療大部分的癲癇疾病,使病人的生理、心理與社會各方面都能夠恢復到健康正常的狀況。
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