神經科常見疾病

後天及先天的肌肉病變

(acquired and congenital myopathies)

林口長庚醫院神經內科系 神經肌病科主治醫師 朱俊哲

現代人因為生活壓力大， 常常會抱怨這裡無力那裡酸痛， 如果有四肢漸進性無力或肌肉萎縮現象， 又缺乏一些感覺神經的問題， 則可能必須考慮是否有肌肉病變， 因為許多肌肉疾病的原因尚未了解，我們通常使用較彈性的定義來說明肌肉疾病，廣義的肌肉病變(myopathy)則認為舉凡任何疾病其症狀是因肌纖維或周圍結締組織、血管發生病理、生化或電生理變化所引起，造成肌肉構造或功能的問題導致的疾病， 而非續發於中樞或末梢神經之病變，這些肌肉疾病可見於各年齡層面，年老者多次發於其他疾病而來；例如因癌症所致之多發性肌炎內分泌失調及其他內科疾病。一般而言，肌肉病變多發生於年紀輕或小孩子較多，而且愈年輕得病者其預後愈差，愈晚發病者其預後愈佳，但也會因疾病不同而異。這些疾病包括後天及先天的肌肉病變。下面則列舉一些較常見的疾病。

後天性肌肉病變

一、發炎性肌病變 (inflammatory myopathy):

發炎性肌病變代表以發炎細胞為主要特徵。雖然致病機轉目前仍未能完全瞭解，但根據臨床組織，肌電圖及血清檢查即可診斷，包括原發性的皮肌炎（Dermatomyositis），多發性肌炎（Polymyositis），包涵體肌炎（inclusion body myositis）及 續發性與結締組織疾病，巨細胞及肉瘤細胞，嗜伊紅性症候群及肌炎及與傳染病(病毒、寄生蟲、蠕蟲、細胞及黴菌)所導致之肌肉病變。

(一) 皮肌炎（Dermatomyositis）：

皮肌炎為最易辨認之發炎性肌病變，分為成人及幼年型，臨床類似， 但預後即治療不同。臉部有紅斑、脫屑及微血管擴張（Telangiectasia）病變。延伸至 臉瞼部分稱為heliotrope sign。在頸部、手部手腳伸肌關節太陽曝 曬的地方，有紫紅腫皮疹，稱為Grottron’s papules。眼眶邊紅腫及 壞死性血管炎可見於症狀嚴重的患者。指尖微血管通常會增大 及變形。肌肉疼痛在幼童報告較多，在大人較少。而肌無力通常呈現漸進性。首先影響至肌肉近端如頸伸肌、肢帶肌、髖伸屈肌。且會進行至遠端肌。三分之一病人有吞嚥困難，乃因發炎性引起食道蠕動不正常。呼吸肌、顏面肌較少受侵犯， 並造成關節， 心臟， 肺部血管炎影響， 許多醫師認為有此疾病的患者，罹患癌症的機率相當大。約為正常5-11倍機率，大於50歲男性機率更高，大部分惡性腫瘤在發生肌炎前或同時期被發現。

(二)多發性肌炎(polymyositis)：

多發性肌炎並不是無皮疹變化之皮肌炎。兩者雖有相類似臨床特徵， 但其病理機轉並不相同。多發性肌炎較少發生於20歲前， 臨床表徵會出現肌無力，病程為亞急性或漸漸發生，近端肌肉及頸部屈肌易受影響，吞嚥困難亦相當常見，呼吸衰竭較皮肌炎少，約三分之一病人有肌肉疼痛。心臟及肺部併發症類似皮肌炎，且有較高得到癌症的機率。

二、週期性麻痺(periodic paralysis)：

週期性肌麻痺主要以重覆性，短暫性地發作為主要特徵。在休息或睡眠時發作，絕不會發生於激烈運動中，雖然這也是一個誘發因素。大部分的病人發作皆是由於續發性的週期性麻痺，原由為電解質 (鉀離子) 的不平衡。這些疾病會漸漸造成肌肉無力，即使在沒發作時，可能是由於急性發作後造成肌纖維累積性的傷害。最常見續發性低血鉀週期麻痺，原因為甲狀線功能低下，腎小管酸化症，腎上腺產生睪固酮的腺瘤及大腸絨毛腺瘤。事實上幾乎所有的週期性麻痺有相類似的臨床表徵，約20至30歲發病，大部分為男性。典型的發作於休息時，非發作期的肌力為正常。

三、代謝性肌病變 (metabolic myopathy)：

大部分代謝性肌病變，臨床表徵為動態性(dynamic) 而非靜態性(static)，故運動耐受力差 (exercise intolerence)， 為此病變主要主訴。大部分有肝醣、脂質及嘌呤代謝問題病患，其主要症狀為降低運動耐受力及間歇性肌肉疼痛或肌尿蛋白，因此有以上症狀則顯示有代謝性肌病變問題及生化能量的缺損， 先天性代謝性肌病變包括肝醣代謝缺損， 脂質代謝缺損， 粒腺體肌病變，後天性因甲狀腺、副甲狀腺、腎上腺功能過高或過低所引起的肌病和因服用大量腎上腺皮質荷爾蒙（即俗稱美國仙丹）所引起的肌病

先天的肌肉病變

意指出生時或青少年期發生的肌肉疾病，多數為遺傳性，臨床上包括兩類，一類為先天性肌肉營養不良(congenital muscle dystrophy)，是指出生時或出生後數月內即出現的肌力和肌張力低下和關節攣縮。其肌肉病理變化符合肌營養不良的特徵，預後較差；另一組為相對良性非進行性先天性肌肉病變(Congenital Myopathy)，多數進展緩慢，肌肉組織病理、組織化學或超微病理檢查可發現諸如軸空(multicore/minicore)、中央核(central nuclear)、桿狀體(rod)、管狀積聚物等具有特徵性的改變。由於這些先天上的肌肉疾病臨床主要以肌肉無力為主， 並伴隨著全身其他器官的病變，確定診斷必須由基因或者病理切片來證實。

結論

正確診斷肌肉疾病有賴於神經肌肉專家的病史及詢問臨床檢查，肌酸肝值CPK 的高低、肌電圖，血清檢查，骨骼肌核磁共振(MRI)以及最重要的肌肉切片檢查，以不同染色的種類和電子顯微鏡檢查可提昇診斷的正確性。目前雖然許多肌肉疾病無法根本治療，但是如果能夠針對其臨床症狀， 早期診斷， 若為家族性遺傳疾病的話，可以基因診斷方式了解其預後性，而針對後天性的肌肉疾病有些是可以治療的 如多發性肌炎及一些代謝性疾病治療的效果是不錯的。故若有肌肉無力症狀則應及早就醫。