神經科常見疾病

最新研究發展成果報告

憂鬱和兒茶酚-O-甲基轉移酶（COMT）基因變異和巴金森病的疼痛有關

背景: 疼痛是巴金森病患者常見的非動作障礙症狀。此研究目的是探討慢性疼痛相關的基因變異是否也和PD患者的疼痛有關聯性。

方法: 此研究是和台大神經科林靜嫻醫師合作的，我們共納入了418例PD且其MMSE>=24的患者，並利用King's PD疼痛量表來衡量疼痛程度。另外對COMT的rs6267，rs6269，rs4633，rs4818和rs4680，SCN9A的rs6746030和OPRM1的rs1799971進行了基因分型。

結果:

1. 共有193名參與者（46.2％）出現疼痛。
2. 與無痛PD患者相比，疼痛PD患者發病年齡較早，病程較長，憂鬱和運動嚴重程度較高（P <0.01）。
3. 疼痛PD患者COMT rs4680“A”等位基因頻率高於非疼痛患者 (46.1％比31.1％，P <0.01）。
4. 疼痛嚴重程度與疾病持續時間（P = 0.02）、COMT rs6267 T等位基因（P <0.01）及COMT rs6267“GT”基因型（P <0.01）皆有顯著相關。
5. 具有COMT rs4680“GG”和“GA”基因型的患者的疼痛嚴重程度明顯高於具有“AA”基因型（P = 0.04）的患者。

結論: 憂鬱症、COMT rs4680“GG”和“GA”基因型、COMT rs6267“GT”基因型和PD患者的疼痛相關。

Depression and Catechol-O-methyltransferase (COMT) genetic variants are associated with pain in Parkinson's disease.

Sci Rep. 2017 Jul 24;7(1):6306. doi: 10.1038/s41598-017-06782-z.

Chin-Hsien Lin, K. Ray Chaudhuri, Jun-Yu Fan, Chia-I. Ko, Alexandra Rizos, Chia-Wen Chang, Han-I. Lin & Yih-Ru Wu (吳逸如)

最新研究發展成果報告

「週期性」癲癇棘波: 臨床意義與預後因子分析

週期性癲癇棘波(Periodic Discharge)是一種特殊的腦波異常，其有別於一般的癲癇波，其特徵為具有週期性、反覆性、可出現在單側局部或是廣泛的腦區，常在神經科重症病患發生，往往導致不好的預後。因此，我們希望藉由此研究，回溯性研究本院過去十七年的腦波資料庫，找出此種異常腦波的致病因子、臨床意義、以及預後分析。

在我們收集的420位病患中，平均年齡為66歲，常見的三大致病原因，28%病患為嚴重感染症、15%缺氧性腦病變、12%缺血性腦中風。在這些病患中，發生臨床癲癇的比例為67%，其中約三分之一是癲癇重積狀態。在預後的狀態依照生活分為三：回到發病前的獨立狀態(17%)、生活依賴狀態(46%)、死亡(37%)。經過邏輯迴歸統計分析，年紀大於65歲、感染、缺氧腦病變、Cefepime-induced encephalopathy、以及癲癇重積狀態為不良的愈後因子，而癲癇藥物的使用可為良好愈後因子 (OR = 0.50; P = 0.02)。

(結論) 經由此研究，我們證實了週期性癲癇棘波高比例的癲癇發生與不良預後，並希望能提醒臨床醫師，當遇到病患有此異常腦波時，應能及早給予抗癲癇藥物，找出並及時治療可逆因子，如嚴重感染或是會誘發癲癇的抗生素，以增加病患回到痊癒狀態的機會。

Clinical correlation and prognostic implication of periodic EEG patterns: A cohort study

Epilepsy Research 131 (2017) 44–50

DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2017.02.004

Han-Tao Li李翰道, Tony Wu吳禹利, Wey-Ran Lin林蔚然, Wei-En Johnny Tseng曾偉恩, Chun-Wei Chang張俊偉, Mei-Yun Cheng鄭美雲, Hsiang-Yao Hsieh謝向堯, Hsing-I Chiang江星逸, Chih-Hong Lee李志鴻, Bao-Luen Chang章寶倫, Siew-Na Lim林秀娜

罹患「非」常見性末端對稱性神經疼痛病變：一個前瞻性之觀察性研究

本院神經肌肉疾病科於2012年9月至2014年9月，收集18歲至70歲患有「非常見性末端對稱性神經疼痛病變」患者，其疼痛持續大於一個月，並經神經病變痛問卷量表篩選(ID pain>2或DN4>4)，符合神經病變痛之患者進行研究。根據病患之病史或經實驗室檢查，患有慢性糖尿病、酒精中毒、惡性腫瘤、慢性腎病、甲狀線異常、結締組織病、維他命B12缺乏、B或C型肝炎感染、愛滋病感染、慢性毒物曝露，排除以上疾病患者。收納符合以上納入及排除條件之患者。進行進一步之一般生化及血液檢查，並包括cryoglobulin test(凝血蛋白)，autoantibodies studies (自體免疫抗體)及Fabry法布瑞氏疾病之相關酵素及其基因檢測，另外同時檢測遺傳性類澱粉蛋白神經病變之基因檢測，以及全身電生理檢查。

結果總共有一百位符合條件患者納入本研究，其中三位患有次臨床之糖尿病，二位有纖維肌痛症，法布瑞氏病患者一位，及三位遺傳性類澱粉蛋白神經病變患者，此外發現有百分之三十檢查出cryoglobulin test(凝血蛋白)陽性，並且陽性患者比陰性患者有較高的疼痛指數(DN4)。有百分之五十九之患者有異常之anti-Ro/SSA或anti-LA/SSB之autoantibodies(自體免疫抗體)。

結論

(1)   凝血蛋白異常在非常見性末端對稱性神經疼痛病變患者並不罕見。

(2)   此群非常見性末端對稱性神經疼痛病變患者之長期預後相當不錯。

(3)   在此疾病當中仍有一些遺傳性疾病必須排除，包括百分之一之Fabry法布瑞氏病及百分之三之遺傳性類澱粉蛋白神經病變患者。

A prospective, observational study of patients with uncommon distal symmetric painful small-fiber neuropathy

PLoS One. 2017; 12(9): e0183948.

Published online 2017 Sep 28. doi:  10.1371/journal.pone.0183948

Jung-Lung Hsu徐榮隆,Ming-Feng Liao廖洺鋒,Hui-Ching Hsu許惠菁, Yi-Ching Weng翁儀靜,Kuo-Hsuan Chang張國軒,Hong-Shiu Chang張宏旭 ,Hung-Chou Kuo郭弘周,Chin-Chang Huang黃錦章, Long-Sun Ro,羅榮昇